Επιστήμονες αναπτύσσουν νέα γονιδιακή θεραπεία για την κώφωση

Η παροχή υγιούς γενετικού υλικού στα κύτταρα του εσωτερικού αυτιού ποντικών με γενετικό ελάττωμα που προκαλεί κώφωση επέτρεψε στα κύτταρα να λειτουργούν κανονικά, σύμφωνα με νέα μελέτη του Πανεπιστημίου του Τελ Αβίβ (TAU).

Η νέα θεραπεία απέτρεψε τη σταδιακή επιδείνωση της ακοής και θα μπορούσε να οδηγήσει σε σημαντικές ανακαλύψεις για τη θεραπεία παιδιών που γεννήθηκαν με διάφορες μεταλλάξεις, οι οποίες τελικά προκαλούν κώφωση.

Η μελέτη, με επικεφαλής την καθηγήτρια Karen Avraham του Τμήματος Ανθρώπινης Μοριακής Γενετικής και Βιοχημείας στη Σχολή Ιατρικής Sackler του Πανεπιστημίου του Τελ Αβίβ, δημοσιεύθηκε στο EMBO Molecular Medicine.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περίπου μισό δισεκατομμύριο άνθρωποι έχουν απώλεια ακοής και ο αριθμός αυτός αναμένεται να διπλασιαστεί τις επόμενες δεκαετίες.

Ένα στα 200 παιδιά γεννιέται με προβλήματα ακοής και ένα στα 1.000 γεννιούνται κωφά. Στις μισές περίπου περιπτώσεις, η κώφωση προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Εκατό διαφορετικά γονίδια σχετίζονται με κληρονομική κώφωση.

«Σε αυτή τη μελέτη επικεντρώσαμε στη γενετική κώφωση που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο SYNE4 - μια σπάνια κώφωση που ανακαλύφθηκε από το εργαστήριό μας πριν από αρκετά χρόνια σε δύο ισραηλινές οικογένειες, και έκτοτε ταυτοποιήθηκε στην Τουρκία και το Ηνωμένο Βασίλειο», δήλωσε η Avraham.

«Τα παιδιά που κληρονομούν το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς γεννιούνται με φυσιολογική ακοή, αλλά σταδιακά χάνουν την ακοή τους κατά την παιδική ηλικία».

Το εργαστήριο της Avraham χρησιμοποίησε μια καινοτόμο τεχνολογία γονιδιακής θεραπείας: δημιούργησε έναν ακίνδυνο συνθετικό ιό που χρησίμευσε ως φορέας παράδοσης για μια κανονική έκδοση του γονιδίου που είναι ελαττωματικό.

«Τα ευρήματα είναι πολλά υποσχόμενα», δήλωσε ο καθηγητής Jeffrey Holt από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, συνεργάτης της μελέτης. «Τα ποντίκια που υποβλήθηκαν σε θεραπεία ανέπτυξαν φυσιολογική ακοή, με ευαισθησία σχεδόν ίδια με εκείνη των υγιών ποντικών που δεν είχαν τη μετάλλαξη».

Οι επιστήμονες αναπτύσσουν τώρα παρόμοιες θεραπείες για άλλες μεταλλάξεις που προκαλούν κώφωση.