«Θεραπεία για καρδιακές παθήσεις»;

Τι θα συνέβαινε εάν μια μόνο ένεση μπορούσε να μειώσει τα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων στο αίμα - για μια ζωή;

Στο πρώτο πείραμα επεξεργασίας γονιδίων αυτού του είδους, οι επιστήμονες απενεργοποίησαν δύο γονίδια σε πιθήκους που αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων. Οι άνθρωποι φέρουν επίσης τα συγκεκριμένα γονίδια, και το πείραμα δημιουργεί πολλές ελπίδες.

Αλλά θα χρειαστούν χρόνια πριν ξεκινήσουν οι δοκιμές σε ανθρώπους και η τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων έχει μέχρι στιγμής ένα μικτό ιστορικό. Είναι πολύ νωρίς για να μάθουμε αν η στρατηγική θα είναι ασφαλής και αποτελεσματική στους ανθρώπους. Ακόμα και οι πίθηκοι πρέπει να παρακολουθούνται για ανεπιθύμητες ενέργειες ή άλλες αποτυχίες της θεραπείας για κάποιο διάστημα.

Οι ερευνητές άρχισαν να αποκλείουν δύο γονίδια: το PCSK9, το οποίο βοηθά στη ρύθμιση των επιπέδων της χοληστερόλης, και το ANGPTL3, μέρος του συστήματος που ρυθμίζει τα τριγλυκερίδια. Και τα δύο γονίδια είναι ενεργά στο ήπαρ, όπου παράγονται χοληστερόλη και τριγλυκερίδια.

Τα άτομα με αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων και χοληστερόλης έχουν δραματικά μεγαλύτερους κινδύνους καρδιακών παθήσεων, καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων, τις κύριες αιτίες θανάτου στο μεγαλύτερο μέρος του ανεπτυγμένου κόσμου. Οι εταιρείες φαρμάκων έχουν ήδη αναπτύξει και εμπορεύονται δύο λεγόμενους αναστολείς PCSK9 που μειώνουν σημαντικά τη χοληστερόλη, αλλά είναι ακριβές και πρέπει να εγχέονται κάθε λίγες εβδομάδες.

Οι ερευνητές της Verve Therapeutics, με επικεφαλής τον Δρ. Sekar Kathiresan, διευθύνοντα σύμβουλο, αποφάσισαν αντ 'αυτού να επεξεργαστούν τα γονίδια. Οι «σφαίρες» των λιπιδίων που χρησιμοποιούνται ταξιδεύουν κατευθείαν στο ήπαρ όπου λαμβάνονται από τα κύτταρα του ήπατος. Τα περιεχόμενα των σφαιριδίων απελευθερώνονται και όταν ο επεξεργαστής φτάσει στον στόχο του, αλλάζει ένα γράμμα της ακολουθίας σε άλλο - όπως ένα μολύβι που διαγράφει ένα γράμμα και γράφει ένα άλλο.

Μετά την επεξεργασία γονιδίων, τα επίπεδα LDL-χοληστερίνης των πιθήκων μειώθηκαν κατά 59% εντός δύο εβδομάδων. Η επεξεργασία του γονιδίου ANGPTL3 οδήγησε σε μείωση των επιπέδων των τριγλυκεριδίων κατά 64%.