Σπάνια γονίδια προδιαθέτουν για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο

Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος πλήττει περίπου 220.000 ενήλικες στις ΗΠΑ ετησίως, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν έχουν κανένα προηγούμενο καρδιακό σύμπτωμα. Εντοπίζοντας σπάνια γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Ινστιτούτο Broad του MIT και το Χάρβαρντ μπορούν πλέον να αποφανθούν για το ποια άτομα θα μπορούσαν να ωφεληθούν από στρατηγικές πρόληψης πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων.

Οι επιστήμονες επίσης κατέληξαν ότι τα συγκεκριμένα γονίδια είναι παρόντα σε περίπου 1% των ενηλίκων που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, δηλαδή σε περίπου 3 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ.

Οι μελετητές διεξήγαν ανάλυση στην αλληλουχία γονιδίων σε 600 ενήλικες - θύματα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και 600 άτομα που παρέμειναν υγιείς και λειτούργησαν ως ομάδα ελέγχου. Ένας κλινικός γενετιστής ανασκόπησε όλα τα διαφορετικά γονίδια και ταξινόμησε 15 ως σημαντικά παθογενετικά γονίδια για αυτήν την ιατρική κατάσταση.

«Τα 15 αυτά παθογενετικά γονίδια ήταν παρόντα σε όλες τις περιπτώσεις αιφνίδου καρδιακού θανάτου και κανένα δεν υπήρχε στην ομάδα ελέγχου», δήλωσε ο Άμιτ Β. Κίρα, καρδιολόγος και ανπληρωτής διευθυντής σε τμήμα του Κέντρου Γονιδιακής Ιατρικής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και στην Πρωτοβουλία Καρδιαγγειακών Ασθενειών του Ινστιτούτου Broad. Το ποσοστό ύπαρξης ενός παθογενετικού γονιδίου στην ομάδα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ήταν 2,5% ενώ στην ομάδα ελέγχου 0%.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές εξέτασαν 4.525 γονίδια σε μεσήλικες χωρίς κανένα σημάδι ή σύμπτωμα καρδιακής νόσου και βρήκαν ότι 41 από αυτούς (0,9%) είχαν ένα παθογενετικό γονίδιο. Αυτά τα άτομα έγιναν αντικείμενο παρακολούθησης από τους ερευνητές για τα επόμενα 14 χρόνια και αυτοί που είχαν πράγματι ένα τέτοιο γονίδιο εμφάνιζαν 3 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από καρδιακά προβλήματα.

Ο Κίρα δήλωσε: «Στην κλινική μου πρακτική πολύ συχνά συναντώ οικογένειες συντετριμμένες από έναν αιφνίδιο και μη αναμενόμενο θάνατο. Αυτό το εύρημα δείχνει ότι η γενετική εξέταση μπορεί να προσφέρει έναν τρόπο εντοπισμού των ατόμων που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο. Έτσι, αν αυτοί εντοπιστούν, υπάρχει μια ποικιλία τρόπων πρόληψης της νόσου».

Στην ερευνητική ομάδα εκτός από τον Κίρα συμμετείχαν και πολλοί άλλοι ερευνητές, ανάμεσα στους οποίους και ο Άντονι Φιλιππάκης, καρδιολόγος και επικεφαλής συλλογής δεδομένων του Ινστιτούτου Broad.

«Η ελπίδα μας είναι, με τη χρήση γενετικών πληροφοριών, να παρέχουμε στους ασθενείς την καλύτερη δυνατή κατανόηση, πρόβλεψη και πρόληψη των προβλημάτων υγείας που μπορεί να τους παρουσιαστούν, ειδικά τις μη αναστρέψιμες τραγωδίες, όπως ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος», κατέληξε ο Κίρα.