Επιστήμονες επιχειρούν να αντιμετωπίσουν τη νόσο του Huntington στοχεύοντας σε μεταλλαγμένο γονίδιο

Η νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική, νευροεκφυλιστική διαταραχή που συνήθως εμφανίζεται στα μέσα της ενήλικης ζωή και οδηγεί σε ασυντόνιστες κινήσεις του σώματος και γνωστική εξασθένηση. Η ασθένεια οφείλεται σε πολλαπλές επαναλήψεις μίας αλληλουχίας δεοξυριβονουκλεϊνικού οξέος (DNA) (δηλαδή των νουκλεοτίδιων CAG) στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη «huntingtin» . Η ακολουθία αυτή εμφανίζεται περισσότερες από 35 φορές σε ασθενείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, ενώ επαναλαμβάνεται 10 έως 29 φορές σε υγιείς ασθενείς. Σε μια πρόσφατη μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό PNAS, ερευνητές στην Ισπανία κατόρθωσαν να μειώσουν τη χρωμοσωμική έκφραση του μεταλλαγμένου γονιδίου, γεγονός που θα μπορούσε δυνητικά να εμποδίσει την ανάπτυξη της ασθένειας.

Αναλυτικά: http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=EN_NEWS&ACTION=D&SESSION=&RCN=35206