Back to Top

Έλληνες ερευνητές του ΙΤΕ ρίχνουν φως σε σπάνια πάθηση των οστών

Έλληνες και Βρετανοί ερευνητές ρίχνουν φως στο γενετικό υπόβαθρο μιας σπάνιας πάθησης των οστών, της κρανιοσυνόστωσης ή κρανιοσυνοστέωσης, η οποία εμποδίζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου στα παιδιά και προσβάλλει περίπου ένα στα 2.200 νεογέννητα.

Η σχετική επιστημονική εργασία, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», ταυτοποιεί την ανεπάρκεια του γονιδίου ERF ως τη γενετική αιτία μιας νέας συνδρομικής μορφής κρανιοσυνόστωσης.

Τα συγκεκριμένο γονίδιo ERF ανακαλύφθηκε και μελετάται τα τελευταία 15 χρόνια από τον καθηγητή Μοριακής-Ιατρικής Χημείας της Ιατρική Σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης και ερευνητή του Ινστιτούτου Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του Ιδρύματος Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΤΕ), Γιώργο Μαυροθαλασσίτη, και την ομάδα του (Έλενα Βοργία, Ιωάννα Περράκη, Ανδρέα Ζαραγκούλια κ.ά.).

Οι γενετικές και κλινικές μελέτες στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης στη Βρετανία και οι αντίστοιχες διαγονιδιακές και μοριακές μελέτες στο ΙΤΕ ανέδειξαν αυτή την άγνωστη μέχρι τώρα μορφή συνδρομικής κρανιοσυνόστωσης, που χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπική δυσμορφία, δυσπλασία και γλωσσική καθυστέρηση. Οι επιπλοκές γίνονται εμφανείς στην ηλικία των τεσσάρων ή πέντε ετών και, στη συνέχεια, εάν δεν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα, επιδεινώνονται πολύ γρήγορα.

Η εργασία των Ελλήνων ερευνητών, όπως αναφέρουν σε σχετική ανακοίνωση, δείχνει πως η βασική έρευνα μπορεί να χρησιμοποιηθεί άμεσα στην κλινική, αρχικά με την παροχή νέων διαγνωστικών μεθόδων για μια ομάδα ασθενών και μελλοντικά με τη διάνοιξη του δρόμου για μια πιθανή μη-επεμβατική θεραπεία.

Η ερευνητική προσπάθεια για την κατανόηση της λειτουργίας και της ρύθμισης του γονιδίου ERF στο ΙΜΒΒ χρηματοδοτείται από ευρωπαϊκά και εθνικά ερευνητικά προγράμματα.

Πηγή: http://portal.kathimerini.gr/4dcgi/_w_articles_kathciv_1_29/01/2013_481111

Τύπος Είδησης: 

Δημοφιλη

Επαγγελματική Συμβουλευτική

Συγγραφή Βιογραφικού
Σύνταξη Επιχειρηματικού Σχεδίου

Χρησιμοποιήστε τις Online Eφαρμογές που έχει αναπτύξει το Γραφείο Διασύνδεσης Δ.Π.Θ. για

Παρουσιάσεις Εταιρειών

Εργαστηρια Δ.Π.Θ.

Αναζητήστε εργαστήρια των σχολών του ΔΠΘ και εκδηλώστε ενδιαφέρον για συνεργασία και μεταφορά τεχνολογίας

Επιχειρηματικοτητα

Followme

followme
  • Twitter
  • Facebook
  • Linkedin
  • Mixcloud
  • Instagram
  • YouTube

Newsletter

Συμπληρώστε το e-mail σας και θα λαμβάνετε περιοδικά το Δελτίο Τύπου της Ραδιοφωνικής Εκπομπής "Διασυνδεθείτε".

Παρακαλώ, όσοι διαθέτετε λογαριασμό e-mail του Δ.Π.Θ μην τον χρησιμοποιείτε για την εγγραφή σας στο newsletter της Δομής Απασχόλησης & Σταδιοδρομίας του Δ.Π.Θ.

Πρoσφατα Aρθρα

Πλοήγηση