Επιστήμονες αποκατέστησαν την όραση σε ένα τυφλό παιδί για ένα ολόκληρο έτος

Ασθενής που έπασχε από μια γενετική μορφή τύφλωσης στην παιδική ηλικία ανέκτησε και διατήρησε την όραση για περισσότερο από ένα χρόνο, αφότου έλαβε μια δόση πειραματικής θεραπείας RNA απευθείας στο μάτι, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature Medicine.

Η θεραπεία είχε σχεδιαστεί για άτομα που έχουν προ-διαγνωστεί με συγγενή amaurosis Leber (LCA) - μια διαταραχή των ματιών που συνήθως επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή - στα οποία εντοπίζεται επίσης μια μετάλλαξη CEP290, ένα γονίδιο που συνήθως συνδέεται με την ασθένεια. Τα άτομα που έχουν αυτόν τον τύπο LCA υποφέρουν από σοβαρά προβλήματα στην όραση, από τη βρεφική ηλικία και μετά.

«Τα αποτελέσματά μας θέτουν ένα νέο πρότυπο για το ποιες βιολογικές βελτιώσεις είναι δυνατές με αντινοηματική ολιγονουκλεοτιδική θεραπεία σε LCA που προκαλείται από μεταλλάξεις CEP290» δήλωσε ο ερευνητής καθηγητής Οφθαλμολογίας Artur V. Cideciyan, ο οποίος είναι επίσης συνεπικεφαλής συγγραφέας της νέας μελέτης.

Οι ερευνητές στο Ινστιτούτο Scheie Eye στην Ιατρική Σχολή Perelman του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας πραγματοποίησαν την κλινική δοκιμή και διαπίστωσαν ότι η θεραπεία οδήγησε σε σημαντικές αλλαγές στην επηρεαζόμενη περιοχή.