Μανώλης Δερμιτζάκης: Ανάμεσα στους κορυφαίους γενετιστές του κόσμου

Ενα μεγάλο παράθυρο για τους ειδικούς ώστε να δουν την πλήρη γενετική εικόνα του καρκίνου άνοιξαν αυτή τη χρονιά ειδικοί του Πανεπιστημίου της Γενεύης μαζί με συναδέλφους τους από τη Δανία με επικεφαλής τον καθηγητή Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης κ. Μανώλη Δερμιτζάκη. Οι ερευνητές κατάφεραν, όπως ανέφεραν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Nature», να αποκωδικοποιήσουν το αποκαλούμενο «άχρηστο» DNA που δεν κωδικοποιεί για πρωτεΐνες. Ηταν πολύ σημαντικό να αποτιμηθεί ο ρόλος του «άχρηστου» γενετικού υλικού μας καθώς οι συγκεκριμένες περιοχές αφορούν το 98% του γονιδιώματός μας!

Ο κ. Δερμιτζάκης και η ομάδα του σε συνεργασία με συναδέλφους τους από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Ορχους στη Δανία πέτυχαν να εξερευνήσουν και να αποκωδικοποιήσουν αυτό το ανεξερεύνητο μέχρι σήμερα τεράστιο κομμάτι του γονιδιώματός μας μέσω της ανάλυσης ιστών που προέρχονταν από ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου και του ορθού – μια από τις πιο κοινές θανατηφόρες μορφές καρκίνου. Η ανάλυση έδειξε νέες, άγνωστες μέχρι σήμερα μη κωδικές μεταλλάξεις καθώς και δείκτες που αφορούσαν τις μεταλλάξεις και ρύθμιζαν τη λειτουργία δεκάδων γονιδίων – γεγονός που προσφέρει πολλούς νέους στόχους για θεραπείες. Οπως ο ίδιος ο έλληνας καθηγητής αναφέρει στο «Βήμα», το εργαστήριό του συνεχίζει να αναπτύσσει στατιστικές και αναλυτικές μεθόδους οι οποίες αποτελούν «πυξίδα» για την κατανόηση του τεράστιου όγκου δεδομένων που «γεννά» η γονιδιωματική αλλάζοντας τον ρου της Ιατρικής. «Η Ιατρική αντιμετωπίζει μια νέα εποχή, στην οποία η παραδοσιακή κλινική πρακτική μετασχηματίζεται από την ανάλυση και την εφαρμογή εκτεταμένων και σε βάθος πληροφοριών που προέρχονται από τη λεπτομερή ανάλυση των υπαρχόντων στοιχείων όπως τα αρχεία απεικόνισης αλλά και από την προσθήκη της γονιδιωματικής μέσω της ανάλυσης του γονιδιώματος, της γονιδιακής έκφρασης, της ποσοτικοποίησης πρωτεϊνών και μεταβολιτών κ.ά. Η γονιδιωματική παρέχει μια μοναδική ευκαιρία να κατανοήσουμε την κατάσταση του ανθρώπινου σώματος σε οποιοδήποτε δεδομένο χρονικό σημείο με λεπτομερή μόρια κα πρότυπα που αντιπροσωπεύουν πολλά, αν όχι τα περισσότερα από τα ανθρώπινα όργανα».

Το πάντρεμα του νέου με το… παλαιό αναμένεται να βοηθήσει τους ασθενείς του σήμερα αλλά και του αύριο. «Η γονιδιωματική μπορεί να συγκεραστεί με τις εκτεταμένες ιατρικές πληροφορίες που έχουν ήδη συγκεντρωθεί για να αναπτύξουμε το κατάλληλο πλαίσιο πρόγνωσης και προγνωστικών μοντέλων που θα ωφελήσουν όχι μόνο τους ασθενείς για τους οποίους δημιουργήθηκαν αρχικώς αυτά τα ιατρικά αρχεία, αλλά τελικώς τον ευρύ πληθυσμό, όπως και τις μελλοντικές γενιές» καταλήγει ο κ. Δερμιτζάκης.

Πηγή:http://www.ellinikes-diakriseis.gr/?p=3340